Telefon, samochód, sukienka czy dieta – mogą być indywidualnie dobrane do naszych potrzeb. Czy leczenie również może być ściśle dopasowane do pacjenta?
Zasada indywidualizacji
Idealnie skrojony garnitur czy spódnica to efekt dokładnej przymiarki u krawca, materiał nigdzie nie odstaje, fason stroju jest dobrany do naszej figury. Na tej samej zasadzie opierają się założenia medycyny spersonalizowanej, gdzie terapia jest ściśle dobrana do konkretnego chorego, tak by przyniosła najlepsze oczekiwane efekty, minimalizując ryzyko skutków ubocznych.
Medycyna jak spod igły
Medycyna personalizowana opiera się na podejściu, że wszyscy jesteśmy wyjątkowi i leczenie, które pomogło jednemu pacjentowi, niekoniecznie musi być skuteczne, u innego chorego. Jeśli jednak poddamy analizie materiał genetyczny pacjenta, leczenie „skrojone na miarę” będzie zdecydowanie bardziej celowane, a tym samym skuteczniejsze.
Molekularnie i tradycyjnie
Podstawowym założeniem medycyny precyzyjnej jest zastosowanie odpowiedniego leku dla odpowiedniego pacjenta, w odpowiednim czasie. Właśnie ta idea „odpowiedniego”, czyli „ścisłego, dokładnie dobranego” czyni różnicę wobec tradycyjnej terapii, dobieranej jako schemat dla danej choroby, u wszystkich chorych. Takie spersonalizowane podejście, nie byłoby możliwe bez rozwoju technik molekularnych, w tym sekwencjonowania ludzkiego genomu; leczenie dobiera się przy zastosowaniu testów genetycznych i markerów molekularnych. Łatwo to zobrazować stwierdzeniem, że nie mówimy tu o leczeniu narządu, gdzie rozwinął się rak, lecz analizujemy mutacje, które doprowadziły do danej choroby i to w nie kierujemy leczenie. Ściśle w cel!
Poznać dokładniej
Rozwój diagnostyki molekularnej umożliwił dokładniejsze rozpoznanie typów i podtypów chorób. Wcześniej klasyfikowane zbiorczo jednostki chorobowe, można opisać dziś jako schorzenia, wymagające innej terapii. Przykładowo, ogromna grupa chorób znanych jako rak piersi, dzięki badaniom z zakresu genetyki, pozwala rozpoznać poszczególne podtypy guzów, których leczenie będzie skuteczniejsze gdy wiemy, z którym mamy konkretnie do czynienia. Wroga dobrze zdefiniowanego łatwiej zwalczyć!
Personalizowana terapia prewencyjna
Ideałem medycyny personalizowanej jest, dzięki zastosowaniu przesiewowych lub planowych testów genetycznych, określenie w populacji ryzyka danej choroby. Dzięki temu można u poszczególnych osób działać zapobiegawczo, jeszcze zanim dana choroba się rozwinie. Takie leczenie, zwane terapią prewencyjną, stosowane jest np. u pacjentek z wysokim ryzykiem raka piersi w rodzinie, poprzez ocenę markerów genetycznych w praktyce medycznej. Pacjentkom obciążonym genetycznie podaje się, gdy wystąpi taka konieczność, terapię celowaną bądź poddaje się je interwencji chirurgicznej, a przede wszystkim regularnie kontroluje stan zdrowia i ewentualne pojawienie się pierwszych znaków nowotworzenia.
Medycyna personalizowana stosowana jest w różnych dziedzinach, ale to w onkologii, kardiologii czy chorobach neurodegeneracyjnych rodzi największe nadzieje. Leczenie szyte na miarę to kierunek w jakim zmierza bardzo szybko współczesna medycyna.
